Spielmeyer-Vogts sygdom (SV) er en medfødt, alvorlig fremadskridende sygdom, der især angriber nervesystemet. Den udvikler sig over 15 - 25 år, og med tiden sættes stadig større dele af centralnervesystemet ud af funktion med deraf følgende fremadskridende og omfattende handicap.

Hvad skyldes Spielmeyer-Vogts sygdom?

SV tilhører en gruppe af sygdomme, der som fællestræk har, at der i bl.a. nerveceller sker en aflejring og ophobning af et fedtlignende materiale, der ledsages af et fremadskridende tab af nerveceller og dannelse af arvæv. Der er tale om en såkaldt arvelig sygdom, hvilket vil sige, at årsagen skal findes i en defekt i menneskets arvemateriale (kromosomerne). Denne defekt medfører, at et af kroppens æggehvidestoffer har forandret struktur og derved ændret funktion, hvilket medfører, at specielt nervecellerne i hjernen går til grunde. Defekten er medfødt, men det er almindeligt, at de første symptomer viser sig i 5-8 års alderen, men variationer kan dog forekomme.

Hvad ved vi om Spielmeyer-Vogts sygdom?

Vi ved i dag, at sygdomsgenet for Spielmeyer-Vogt sidder på kromosom 16. Genets struktur er kendt og der arbejdes i dag meget på at finde ud af, hvilken funktion det har. Det menes, at det æggehvidestof, der dannes fra genet, er en vigtig bestanddel i alle cellers membraner. Er genet defekt, vil cellemembranerne også være defekte og derfor går cellerne (specielt nervecellerne) til grunde.

Forskning

Der er internationalt et fremragende forskningssamarbejde og udveksling af erfaringer, herunder regelmæssige kongresser.