Det tidlige forløb

Spielmeyer-Vogts sygdom er en medfødt stofskiftesygdom, og forstyrrelsen i stofskiftet vil være til stede hele barnets liv. Sygdommen giver dog først klare symptomer i 5-8 års alderen, hvor den begyndende synsnedsættelse indtræffer. Når synsnedsættelsen opdages, sender lægen familien videre til Statens Øjenklinik, som i samarbejde med hospitalet stiller diagnosen. Tilsyneladende tilpasser barnet sig den gradvise synsnedsættelse, og det varer derfor ofte noget, inden omgivelserne bliver opmærksomme på synsnedsættelsen. Blindheden indtræder 1- 2 år efter den første synsnedsættelse er konstateret. Mange børn bevarer dog en synsrest (ofte sidesyn) i mange år.

Den mentale tilbagegang begynder også at give udslag på nuværende tidspunkt. Det første målelige tilbageskridt er den umiddelbare hukommelsesspændvidde (korttidshukommelsen), som er væsentligt nedsat. Korttidshukommelsen er en vigtig funktion i forbindelse med læse- og skriveindlæring, og barnets problemer med skoleopgaver starter således allerede i denne fase. Barnet er dog stadig i stand til at indlære nye færdigheder, men gradvist træder vanskelighederne stærkere frem. Evnen til at kombinere, huske, koncentrere sig, bliver gradvist svækket, og barnet oplever i stigende grad vanskeligheder på alle områder. Efterhånden som skaderne på nervesystemet bliver større, mister barnet evnen til at nyindlære og langsomt begynder talen og motorikken at blive påvirket.

Barnets stigende vanskeligheder begynder at give sig udtryk i dets adfærd. Barnet er ofte støjende og uroligt og mange reagerer aggressivt. Barnet registrerer, at det er umuligt at følge med kammeraterne, og en række af uendelige nederlag er begyndt. Barnet ved i begyndelsen godt, at det har kunnet en masse ting, som nu ikke længere magtes, hvorfor? Ofte medfører den stigende modgang og de forøgede vanskeligheder, at barnet i perioder er depressivt.

En af årsagerne til barnets problemer kan være, at der optræder bevidsthedsudfald. Korte bevidsthedsudfald kan ikke ses på barnet, medens de lidt længere (fra to til flere sekunder) viser sig ved, at barnet "falder i staver", er uopmærksomt. Faktisk fungerer barnet i et kort øjeblik, som om det er bevidstløst, og det opfanger ikke, hvad der sker omkring det i den korte periode. Et barn, der har mange bevidsthedsudfald, får således hugget sin dagligdag op i et utal af små bidder, der tilsyneladende ikke hænger sammen. Det gør det nærmest umuligt for barnet at fungere, forstå sammenhænge, beskeder eller at indlære. Det er vigtigt tidligt at være opmærksom på, om barnet har fået disse anfald - og så få dem under kontrol med en god antiepileptisk medicin. Det vil hjælpe barnet meget i dagligdagen.

Efterhånden forårsager de fremadskridende hjerneskader, at barnet får epileptiske krampetilfælde (universelle muskeltrækninger). Det første epileptiske anfald virker meget voldsomt på omgivelserne. Et universelt krampeanfald (grand mal) er ikke rart at overvære. Dog er det vigtigt at huske, at barnet intet mærker under en krampe, samt at epilepsi normalt ikke er en større gene i forbindelse med sygdommen i denne fase.