Beslægtede sygdomme

Spielmeyer-Vogts sygdom er en ud af en gruppe beslægtede sygdomme, der har den fælles betegnelse: Neuronal ceroid lipofuscinoser, forkortet NCL. Den fælles betegnelse hentyder til, at der sker en ophobning af stof (lipofuscin ) i bl.a. nervevæv. NCL deles op i fire hovedtyper, men der findes så store variationer, at ikke alle sygdomstilfælde kan placeres ind i en af de fire hovedgrupper, ligesom der også inden for hver af hovedtyperne findes store variationer i sygdommens fremtræden.

CLN1 Infantil NCL, den finske type, Santavuori-Haltia sygdom, er den mest dramatiske form for NCL og viser sig, når barnet er ca.1 år gammelt. Den forventede levealder er højest 10 år. CLN1 er ret udbredt i Finland, hvor cirka 3% af befolkningen er bærere af sygdommen og 1 ud af 13.000 børn fødes med den. CNL1 er meget lidt kendt andre steder. Sygdomsgenet ligger på kromosom nr. 1, cirka midt på den korte arm.

CLN2 Sen-infantil NCL, Jansky-Bielschowsky's sygdom, bryder gerne ud omkring 2-års alderen og har et akut forløb. Den begynder ofte med epilepsi, men synstab, mental retardering, bevæge- og taleproblemer er udtalte allerede ved 3-års alderen. Forventet levealder er 10-15 år, men varierer meget. Sygdomsgenet er placeret på kromosom 11.

Ligesom hos Spielmeyer-børn sker der en ophobning af "Subunit C" i næsten alle væv, men hos CLN2 aldrig som vakuoler i lymfocytterne, hvilket er karakteristisk for sygdommen. Det akutte forløb må formodes at hænge sammen med et hurtigt og voldsomt tab af nerveceller. Børnene med CLN2 har en sammenblanding af epilepsi og myoklonier (muskeltrækninger), som må angives som nærmest ubehandlelig.

CLN3 Juvenil NCL, Spielmeyer-Vogts sygdom, viser sig oftest i 5-7 års alderen som synsnedsættelse. Senere kommer andre defekter til som mental påvirkning, epilepsi, motoriske handicap m.v. (se afsnittet om sygdommens forløb ). Genet er placeret midt på den korte arm af kromosom 16. Det er muligt at få foretaget fosteranalyse Den forventede livslængde er 20-25 år, men med store variationer. Sygdommen er sjælden i Danmark og landene syd for os, men hyppigheden stiger, jo længere man kommer mod nord i Skandinavien. I Danmark er der (efterår 1999) 26 diagnosticerede tilfælde, cirka 30 i Norge, godt 40 i Sverige og cirka 50 i Finland.

CLN4 Adult NCL, Kufs sygdom, udvikles hos voksne og den udvikles relativt langsomt. Den adskiller sig fra de andre typer ved, at nethinden ikke berøres af sygdommen, d.v.s. at patienterne ikke bliver blinde. Man kender ikke genets placering.

CLN4 er meget vanskelig at diagnosticere, da den minder om en række andre sygdomme. Mange med diagnosen Kufs sygdom er fejldiagnosticerede.

Derudover findes omkring 10 atypiske varianter af NCL beskrevet i litteraturen, men der er ikke almindelig accept af, at man har at gøre med selvstændige sygdomme at gøre.